Menu

Biologie H4 DNA 4 havo

Thema 4 DNA


•Erfelijke eigenschappen komen tot uiting in het fenotype door de aanwezigheid van bepaalde eiwitten ( bijv.
enzymen)
- een eiwitmolecuul bestaat uit een groot aantal aan elkaar gekoppelde
aminozuurmoleculen.
- de synthese van eiwitmoleculen in de ribosomen wordt bepaald door het
DNA in de celkern
• De volgorde waarin de stikstofbasen in het DNA voorkomen, bepaalt welke aminozuren er in welke volgorde
aan elkaar gekoppeld worden tot eiwitmoleculen.
- van delen van een DNA molecuul worden afschriften gemaakt: RNA moleculen.
- De specifieke volgorde van stikstofbasen in een RNA molecuul bevat de informatie voor de eiwitsynthese (de
genetische code)
- RNA – moleculen verlaten de celkern en brengen in de ribosomen de eiwitsynthese op gang.
• Een chromosoom bestaat uit een lang DNA – molecuul, dat opgerold ligt rond vele eiwit moleculen.
- Het geheel van DNA – en eiwitmoleculen is spiraalsgewijs opgevouwen
• Een DNA molecuul bestaat uit twee lange ketens van nucleotiden.
- De nucleotideketens zijn in een dubbele spiraal om elkaar heen gevouwen
- Elk nucleotiden bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en een stikstofbase.
• Basenparenring: de stikstofbasen van de beide nucleotideketens zijn twee aan twee met elkaar verbonden.
Ze vormen vaste paren.
- Adenine (A) is verbonden met thymine (T)
- Cytosine (C) is verbonden met guanine (G)
• DNA – replicatie: van een DNA – molecuul wordt een nauwkeurige kopie gemaakt.
- De verbinding tussen de basenparen van de twee nucleotideketens van een DNA – molecuul wordt verbroken
- Vrije nucleotiden in het kernplasma verbinden zich aan de vrijkomende stikstofbasen. Er ontstaan twee
nieuwe nucleotideketens, aan elk oude keten een.
- Na DNA – replicatie bestaat een chromosoom uit twee chromatiden.
• De celcyclus bestaat uit de interfase+ mitose
• Interfase: de periode tussen twee mitosen ( kerndelingen)
- de chromosomen zijn draadvormig en niet zichtbaar
- voorafgaand aan een mitose vindt DNA – replicatie plaats.
- Na afloop van een celdeling vindt plasmagroei plaats
• Bij mitose en celdeling worden nieuwe cellen gevormd voor groei, vervanging + herstel.
- in de moedercel worden de chromosomen zichtbaar doordat ze zich spiraliseren. Elk chromosoom bestaat uit
twee chromotiden
- het kernmembraan verdwijnt.
- De chromosomen komen te liggen in een vlak midden in de cel.
- Er ontstaat een spoelfiguur van draden.
- De spoeldraden trekken de chromotiden van elk chromosoom uit elkaar:
- De chromosomen vormen twee celkernen
- De chromosomen worden weer draadvormig en er ontstaan kernmembranen.
- Er ontstaan celmembranen.
•Ongeslachtelijke voortplanting: een deel van een individu groeit uit tot een nieuw individu. Door mitose en
celdeling.
•Weefseltechniek: een stukje weefsel wordt uit een plant gesneden en onder steriele omstandigheden
opgekweekt tot nieuw planten.
• Kloon: alle individuen die door ongeslachtelijke voortplanting uit een ouder zijn ontstaan.
• Bij meiose worden uit diploïde moedercellen haploide geslachtscellen gevormd.
• Meiose 1( reductiedeling) : 2n = n+n
• Meiose 2: n = n+n
• Bij een man vindt meiose plaats in de teelballen
• Bij een vrouw vindt meiose plaats in de eierstokken.
• Bij zaadplanten vindt meiose plaats in de helmhokjes van de meeldraden en in de zaadbeginsels in de
stamper.
• Bij geslachtelijke voortplanting verschilt het genotype van een nakomeling van dat van de ouder(s)
• Na bevruchting treedt recombinatie op: er ontstaan nieuwe combinaties van genen.
• Bij veredelen en fokken tracht men door kruisingen en selecteren een combinatie van gunstige
eigenschappen in een nakomeling te verkrijgen.
• Zuivere lijn: een groep planten die door geslachtelijke voortplanting is ontstaan en homozygoot is voor een of
meerder ( gewenste eigenschappen)
• Mutatie: een plotselinge verandering van het genotype. Mutaties hebben meestal geen grote uitwerkingen.
• Mutaties kunnen wel een grote uitwerking hebben als ze optreden in een geslachtscelmoedercel,
geslachtscel, zygote of een cel van een embryo.
• Mutaties kunnen vaker voorkomen door mutagenen invloeden.
• Mutant: een individu warbij een mutatie tot uiting komt in het fenotype.
• Het vermoedelijke ontstaan van kanker: in een cel heeft een aantal mutaties plaatsgevonden, waardoor de
cel ongevoelig is geworden voor stoffen die de celdeling remmen. Er ontstaat een primaire tumor (gezwel)
• Metastase (uitzaaiing): cellen uit de primaire tumor komen in het bloed of de lymfe terecht en veroorzaken in
andere organen secundaire tumoren.
• Prenatale diagnostiek: in een embryonaal stadium worden mogelijke afwijkingen opgespoord
- Echoscopie: door middel van hoogfrequente trillingen wordt het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm.
- Vlokkentest: Er wordt wat vlokkenweefsel uit de placenta weggehaald. Hiervan worden de chromosomen in
een karyogram onderzocht.
- Vruchtwaterpunctie: Er wordt wat vruchtwater met cellen van de foetus uit de baarmoeder weggehaald.
Hiervan worden de chromosomen in een karyogram onderzocht.
• Erfelijkheidsadvisering: men onderzoekt hoe groot de kans is op een ernstige ziekte of afwijking bij een kind.
De ouders kunnen dan beslissen over een eventuele zwangerschap.
• Syndroom van Down: elke cel bevat het 21e chromosoom in drievoud.

Lees meer...

Monogene overervingspatronen

Inleiding

  • Veel van de wetten gebaseerd op theorie van G. Mendel (beschrijving dominante en recessieve
    overerving)
  • Allel: bepaalde verschijningsvorm van gen
    Mutante allel: fout in sequentie
    Wild type allel: normale sequentie gen
  • Per locus 2 allelen voor autosomale genen  heterozygoot of homozygoot
  • Dominant: fenotype eraan gekoppeld komt tot uiting in heterozygote toestand, onafh. van wat op
    ander allel ligt, in homozygote toestand sowieso tot uiting
  • Recessief: fenotype komt alleen tot uiting in homozygote toestand
  • Co-dominant: allebei tot uiting in heterozygote toestand, 2 ≠ allelen allebei tot uiting komen
    • vb. bloedgroepen ABO-gen (op Chr. 9)
    • A dominant tov. O
    • B dominant tov. O
    • A en B co-dominant
    • Mannen hebben maar 1 kopie specifieke regio’s van X- en Ychromosoom
      = hemizygoot
  • Stamboom:
    • Eerstgeborene -> links
    • 2eiige tweeling = dizygoot – 1eiige tweeling = monozygoot
    • aandoening -> ingekleurd (half = heterozygoot voor autos.rec.kenmerk, enkel in midden
      gekleurd = drager
    • propositus: persoon waarin we geïnteresseerd zijn
    • gesloten cirkel in stamboom igv consanguïniteit
Lees meer...

Geslachtschromosomale afwijkingen

Syndroom van Turner (45,X)

  • Afwezigheid 2e geslachtschromosoom: hier normaal # genen actief -> nu inactief
  • Meisjes
  • Problemen:
  • Kleine gestalte
  • Hygroma coli -> miskraam of brede nek ‘webbing’ of ‘ptyrigium’
  • Vochtophopingen thv handen en voeten
  • Hartafwijking: vernauwing aorta (thv. coarctatio aortae)
  • Geen spontane puberteit -> prepubertair uitzicht blijft behouden -> hormonenBH
  • Geen eierstokken: niet op natuurlijke wijze zwanger
  • Dyscalculie (ontwikkeling hersenen)

Mozaïcisme (46,XX/45,X/47,XXX)

  • 3 vormen goed leefbaar
  • Meisjes
  • 46,XX: ± normale ontwikkeling (puber, sec. geslachtskenmerken), maar vroege menopauze
    (reserves in eierstokken kleiner)
  • 47,XXX: 2 X-chromosomen inactief, normaal uitzicht, normale vruchtbaarheid, vroege menopauze, gedrag anders (introverter, moeilijk in maatschappij), schoolse moeilijkh.
  • Uitzicht normaal, maar gedrag anders = ‘behavioral phenotype’

Syndroom van Klinefelter (47,XXY)

  • 1 op 1000
  • Jongen met X-chromosoom teveel (wordt wel geïnselectederd, dus weinig gevolgen)
  • Meiotische deling: bijzonder bivalent gevormd – Nu 2X’en dus moeilijk om door MD te gaan 
    jongens vaak geen zaadcellen ‘azoöspermie’ (soms wel)
  • Enkel geslachtscellen geraken niet door meiotische deling
  • Teelballen klein, produceren weinig testosteron
  • Ontwikkeling borstklierweefsel ‘gynecomastie’ (zelden)
  • Groot van gestalte, achterstand in spierontwikkeling
  • Leerproblemen, maar normaal verstandelijk
  • Gedrag bijzonder: schuchter, opkroppen gevoelens,…
  • Diagnose vaak laat gesteld

XYY-syndroom (47,XYY)

  • Jongens
  • Geen probleem mbt vruchtbaarheid: 2e Y is klein  geen problemen
  • Geen verhoogde kans op kinderen met geslachtschromosomale afwijkin
  • Groot, normale teelbalgrootte en normale spermatogenese
  • Leerproblemen, extravert en primaire stijl van reageren, agressief
  • Structurele afwijkingen
  • X-chromosoom bij vrouw: te kort, te lang, ringvormig,…
  • Translocaties tss X-chromosoom en autosoom
  • Y-chromosoom: hierop genen belangrijk voor spermatogenese
    Y-microdeleties (lange arme): missen van # spermatogenesecellen  gestoorde spermatogenese
  • weinig/geen zaadcellen aanwezig (kan doorgegeven worden)
Lees meer...

Diagnostiek: onderzoeken

Chromosomenonderzoek: Wanneer?

  • Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperkingen
  • Herhaald miskraam: opzoek naar translocatie, best via chromosomen, want niet zichtbaar op
    arrays
  • Fertiliteitsproblemen
  • Tijdens zwangerschap:

- triple test of 1e trimester screening met verhoogd risico op Downsyndroom
- vorige zwangerschap met Downsyndroom
- translocatie bij één van ouders

  • - echografische afwijkingen
  • PGD (Preimplantatie Genetische Diagnose) voor chromosomale afwijkingen
  • Één van ouders translocatie met/zonder fertiliteitsproblemen
  • NIPD (Niet-Invasieve Prenatale Diagnostiek)
  • Bloed moeder op ± 10 weken (PML)
  • Plasma: klein beetje DNA in (als cel kapot, dan DNA vrij)
  • Zwangere vrouwen: meer DNA in plasma, bestaande uit materneel en paterneel
  • Verhoogd risico: naar DNA kijken of juiste fragmentjes in van ≠ chromosomen?
  • Foetus Tris 21: teveel fragmentjes van chromosoom 21
Lees meer...

Microdeletiesyndroom

  • Ontbreken van kleine stukjes op chromosoom
  • vb. Velo-cardio-faciaalsyndroom – syndroom an Shprintzen (22q11deletie):
  • verhemeltespleet of velo-faryngeale insufficiëntie: moeilijk te verstaan, veel lucht via neus
    (operatief naar achter trekken, gemakkelijkere afsluiting zacht verhemelte)
  • vaak terugvloeiing van melk, via neus én mond (vanwege slechte afsl. nasofarynx)
  • hartafwijking (50%)
  • faciale dysmorfie: neus vrij recht, oren klein en anders gedraaid
  • verstandelijke beperkingen en leerproblemen (normale onderwijs, maar bissen)
  • psychiatrische problemen (10-15% volw.): schizofrenie-achtig, hallucineren,…
  • niet altijd zelfde symptomen, soms kenmerken niet uitgesproken  geen diagnose
    Als ze zelf kind krijgen met hartafwijking, dan vaak pas eigen diagnose (FISH of Micro-arrays)
Lees meer...
Abonneren op deze RSS feed

Advies nodig?

Vraag dan nu een gratis en vrijblijvende scan aan voor uw website.
Wij voeren een uitgebreide scan en stellen een SEO-rapport op met aanbevelingen
voor het verbeteren van de vindbaarheid en de conversie van uw website.

Scan aanvragen