Wat je chromosomen ‘vertellen’

Je hebt twee geslachtschromosomen (bij een vrouw XX, bij een man XY), de andere chromosomen zijn autosomen. Het gespiraliseerde X-chromosoom bij vrouwen heet het lichaampje van Barr. Het SRY-gen zorgt totstandkoming van mannelijk geslacht. Chromosomen zijn zichtbaar in een karyogram (chromosomenportret), waarin je ziet of het juiste aantal chromosomen aanwezig is. Monosomie (ontbreekt 1/23 paren, lijdt tot miskraam) en trisomie (extra chromosoom) zijn chromosomale afwijkingen, als gevolg van een fout tijdens de meiose. De homologe chromosomen (m I) of chromatiden (m II) gaan niet uiteen (non-disjunctie). Trisomie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down.