Technieken

FISH (Techniek 2)

• = fluorescentie in situ hybridisatie
• deletie kan groot/klein zijn  soms zichtbaar
• zichtbaar maken = FISH = stukken op chromosoom kleuren (
  reagentia om 1 bepaald stukje te fluoresceren)
• DNA = enkelstrengig -> 3 miljard nucleotiden -> om de 3000 nucl. nieuw DNA
• DNA pt en DNA controle met DNA op glaasje laten reageren -> kleuren + opwarmen (DNA ook
  enkelstrengig maken)
• alles afkoelen en hybridiseren tot dubbelstrengig DNA (telkens complementen maken tss glas
  & patiënt en tss glas & controlegroep)
  vb. patiënt deletie chr. 1 -> meer op chr. 1 dan
• 1miljoen druppeltjes gescand -> welke kleur meest gehybr.? -> fout detecteren
• fout gevonden? -> interfase FISH: enkel kern + # stipjes kleuren en tellen

ARRAY-CGH (Techniek 3)

1. Array-comparatieve genoom hybridisatie
2. Array: rooster op draagplaatje
3. Comparatief: vergelijken controlegroep en patiënt
4. Genoom: ganse genoom gelabeld (gekleurd)
5. Hybridisatie: enkelstrengig -> dubbelstrengig

Gevoeligheid/nauwkeurigheid:

• 1 miljoen druppels DNA (3miljard nucleotiden)
• 3000 nucl./puntje DNA
• - 100000 druppels DNA -> hier moeten > nucl. weg zijn om -> te merken
• 30000nucl./puntje DNA
  Stuvia.com - De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Studiemateriaal
• leest geen genetische code af -> fouten in genetische code niet te zien. vb. gebalanceerde translocatie niet zien, alles is er, maar op foute plaats