Geslachtschromosomale afwijkingen

Syndroom van Turner (45,X)

Mozaïcisme (46,XX/45,X/47,XXX)

3 vormen goed leefbaar
Meisjes
46,XX: ± normale ontwikkeling (puber, sec. geslachtskenmerken), maar vroege menopauze
(reserves in eierstokken kleiner)
47,XXX: 2 X-chromosomen inactief, normaal uitzicht, normale vruchtbaarheid, vroege menopauze, gedrag anders (introverter, moeilijk in maatschappij), schoolse moeilijkh.
Uitzicht normaal, maar gedrag anders = ‘behavioral phenotype’

Syndroom van Klinefelter (47,XXY)

1 op 1000
Jongen met X-chromosoom teveel (wordt wel geïnselectederd, dus weinig gevolgen)
Meiotische deling: bijzonder bivalent gevormd – Nu 2X’en dus moeilijk om door MD te gaan 
jongens vaak geen zaadcellen ‘azoöspermie’ (soms wel)
Enkel geslachtscellen geraken niet door meiotische deling
Teelballen klein, produceren weinig testosteron
Ontwikkeling borstklierweefsel ‘gynecomastie’ (zelden)
Groot van gestalte, achterstand in spierontwikkeling
Leerproblemen, maar normaal verstandelijk
Gedrag bijzonder: schuchter, opkroppen gevoelens,…
Diagnose vaak laat gesteld

XYY-syndroom (47,XYY)

Jongens
Geen probleem mbt vruchtbaarheid: 2e Y is klein  geen problemen
Geen verhoogde kans op kinderen met geslachtschromosomale afwijkin
Groot, normale teelbalgrootte en normale spermatogenese
Leerproblemen, extravert en primaire stijl van reageren, agressief
Structurele afwijkingen
X-chromosoom bij vrouw: te kort, te lang, ringvormig,…
Translocaties tss X-chromosoom en autosoom
Y-chromosoom: hierop genen belangrijk voor spermatogenese
Y-microdeleties (lange arme): missen van # spermatogenesecellen  gestoorde spermatogenese
weinig/geen zaadcellen aanwezig (kan doorgegeven worden)