Diagnostiek: onderzoeken

Chromosomenonderzoek: Wanneer?

• Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperkingen
• Herhaald miskraam: opzoek naar translocatie, best via chromosomen, want niet zichtbaar op
  arrays
• Fertiliteitsproblemen
• Tijdens zwangerschap:

- triple test of 1e trimester screening met verhoogd risico op Downsyndroom
- vorige zwangerschap met Downsyndroom
- translocatie bij één van ouders

• - echografische afwijkingen
• PGD (Preimplantatie Genetische Diagnose) voor chromosomale afwijkingen
• Één van ouders translocatie met/zonder fertiliteitsproblemen
• NIPD (Niet-Invasieve Prenatale Diagnostiek)
• Bloed moeder op ± 10 weken (PML)
• Plasma: klein beetje DNA in (als cel kapot, dan DNA vrij)
• Zwangere vrouwen: meer DNA in plasma, bestaande uit materneel en paterneel
• Verhoogd risico: naar DNA kijken of juiste fragmentjes in van ≠ chromosomen?
• Foetus Tris 21: teveel fragmentjes van chromosoom 21