Wanneer fokken als doel heeft een ras te verbeteren, is er sprake van veredelen. De mens selecteert
steeds de beste ouderdieren. Een goede combinatie van erfelijke eigenschappen komt pas optimaal
tot uiting onder gunstige omstandigheden (genotype en milieu moeten erg gunstig zijn).
Om te kijken of een kind een ziekte kan erven kan een erfelijkheidsonderzoek gedaan worden. Voor een gentest zijn dan cellen van het embryo nodig om het DNA te onderzoeken. Dit heet prenatale diagnostiek en kan door een vlokkentest (bij 10 weken) en een vruchtwaterpunctie (bij 16 weken), maar dan is er een kans van 2 % op een miskraam, en door een navelstrengpunctie (rond 19 weken). Ook kunnen er embryonale cellen uit het bloed van de moeder worden verzameld (in week 8).
Het allel voor proeven is dominant (A) en het allel voor niet-proeven is recessief (a).In een stamboom geef je een man met een vierkant en een vrouw met een rondje aan. Homozygoot betekent dat je twee gelijke allelen hebt (AA/aa), heterozygoot betekent dat je twee verschillende hebt (Aa). Als je een allel niet weet zet je een punt. Als je heterozygoot bent kan je drager zijn van een ziekte. Aandoeningen die X-chromosomaal overerven (bv kleurenblindheid) komen vaker bij mannen voor. Kruisingen waarbij gelet wordt op 1 kenmerk zijn monohybride kruisingen. De oudergeneratie in een stamboom heet P, de zonen en dochters F1 (fenotype dominant allel) en door onderlinge kruising van de F1-generaties ontstaat de F2-generatie (75 %fenotype dominant allel), dus de kleindochters en kleinzonen. Als 2 allelen evenveel invloed hebben levert dit een intermediair (tussenvorm) overerving. Als er meer dan 1 dominant allel is voor een eigenschap heet dat co-dominantie (bv bij bloedgroepen (A +B = AB)).
Alle waarneembare eigenschappen vormen het fenotype, de genen vormen het genotype. Het fenotype is het gevolg van het genotype en van in- en uitwendig milieu. Het fenotype bij je geboorte is een aangeboren eigenschap. Het milieu heeft al voor de geboorte invloed op je. Dit is niet erfelijk, maar aandoeningen door slechtere genen wel. Sommige afwijkingen zijn erfelijk en beïnvloed door milieu. Van sommige eigenschappen (bv creativiteit) is het niet duidelijk of het genetisch is of komt door beïnvloeding. De nature-nurture (genen-opvoeding) tegenstelling is al jaren onderwerp van onderzoek. De meeste gegevens komen uit tweelingonderzoek. Een eeneiige tweeling heeft hetzelfde genotype, onderlinge verschillen zijn toe te wijzen aan de omgeving. Twee-eiige tweelingen verschillen genetisch veel. Voor tweelingen is verschil in milieu minimaal.
Je hebt twee geslachtschromosomen (bij een vrouw XX, bij een man XY), de andere chromosomen zijn autosomen. Het gespiraliseerde X-chromosoom bij vrouwen heet het lichaampje van Barr. Het SRY-gen zorgt totstandkoming van mannelijk geslacht. Chromosomen zijn zichtbaar in een karyogram (chromosomenportret), waarin je ziet of het juiste aantal chromosomen aanwezig is. Monosomie (ontbreekt 1/23 paren, lijdt tot miskraam) en trisomie (extra chromosoom) zijn chromosomale afwijkingen, als gevolg van een fout tijdens de meiose. De homologe chromosomen (m I) of chromatiden (m II) gaan niet uiteen (non-disjunctie). Trisomie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down.
Genetica bestudeert hoe overeenkomsten/verschillen tussen organismen ontstaan en hoe/in welke mate eigenschappen vastliggen in genen/chromosomen. Het ontstaan van nieuwe combinaties van erfelijke eigenschappen door meiose en bevruchting heet recombinatie. Als tijdens de profase I de homologe chromosomen dicht bij elkaar liggen, kunnen chromatiden elkaar kruisen (crossing-over), waardoor er twee chromosomen ontstaan uit delen van beide homologe chromosomen. Mutaties dragen ook bij aan variaties. Mensen verschillen in genetisch opzicht maar 5 %.
Als er door HIV te veel witte bloedcellen worden aangetast gaat het immuunsysteem slechter
werken. Op zichzelf onschuldige bemettingen kunnen dan tot de dood leiden.
Virussen bestaan uit DNA/RNA omgeven door een eiwitmantel en hebben andere organismen nodig
voor vermeerdering. HIV is een retrovirus bestaande uit RNA en hecht zich vast aan de receptoren op
de T-lymfocyten van het afweersysteem en gebruikt deze als gastheer.
Als een moeder Herpes simplex heeft kan zij het bij de geboorte op haar kind overbrengen omdat het
virus jarenlang in het centraal zenuwstelsel blijft zitten. Een baby kan hiervan sterven, blind worden
of schade aan het zenuwstelsel hebben.
Aids: Een ziekte die ontstaat door HIV.
HIV: Humaan immunodeficiëntie virus, een retrovirus die het immuunsysteem aantast.
Imuunstysteem: Beschermt je lichaam tegen infecties en maakt binnendringende
bacteriën en virussen onschadelijk.
Seropositief: Mensen met afweerstoffen tegen HIV.
Herpes simplex: Een soa, DNA-virus, veroorzaakt pijnlijke plekken en zweertjes op de
gestlachtsorganen.
Er zijn verschillende methoden om een zwangerschap te voorkomen en af te breken. Er zijn voorbehoedsmiddelen, men kan zich laten steriliseren. Hierbij worden operatief de eileiders/zaadleiders verwijdert. 1 op de 6 paren in Nederland is onvruchtbaar. Door uitstellen van het krijgen van kinderen, de voedingstoestand, roken en alcohol, temperatuurstijging bij de geslachtsdelen worden de kansen op nakomelingen minder. Als een paar onvruchtbaar is maar toch kinderen wil krijgen kunnen ze kiezen voor reageerbuisbevruchting. De bevruchting vindt plaats in een schaaltje en na enkele delingen brengt de arts een klompje cellen via de vagina in de baarmoeder. Bij ICSI brengt een arts onder een microscoop met een glazen naald één zaadcel in een eicel. De rest van de behandeling is gelijk aan die bij IVF.
Morning-afterpil: Een kuur van een paar dagen om te voorkomen dat je na het onveilig
vrijen niet zwanger wordt. Moet binnen 48 uur na het vrijen
ingenomen worden.
Morning-afterspiraaltje: Een spiraaltje dat innesteling voorkomt na het onveilig vrijen. Moet
binnen 5 dagen worden geplaatst.
Abortus: Het proces waarbij de baby wordt weggehaald en de zwangerschap
wordt afgebroken.
Onvruchtbaar: Het niet kunnen krijgen van kinderen.
IVF: In verto (glas) fertilisatie (bevruchting), reageerbuisbevruchting.
ICSI: Intra cytoplasmatische spermacel injectie.
Door een verhoogde afgifte van geslachtshormonen aan het begin van de pubertijd krijg je last van o.a. puistjes, stemmingswisselingen, menstruatie. Bij een meisje gaan elke cyclus onder invloed van FSH enkele onrijpe follikels rijpen. Tijdens deze rijping maken de follikels oestrogenen. Deze hormonen remmen de FSH-productie en stimuleren en LH-productie door de hypofyse. De toename van LH veroorzaakt de ovulatie en de voltooiing van de meiose. De eicel barst uit de follikel en komt vrij uit het ovarium. De achterblijvende lege follikel neemt veel vetachtige stoffen op, krijgt hierdoor een gele kleur (het geel lichaam) en gaat het geslachtshormoon progesteron vormen. Dit zorgt ervoor dat een nieuwe menstruatie achterwege blijft.
Bij de zwangerschap maakt de trofoblast het hormoon HCG. Dit hormoon houdt het geel lichaam in stand. Na ongeveer 9 maanden is de foetus volgroeid. De foetus zorgt voor de aanmaak van prostaglandinen door de placenta. Deze hormonen veroorzaken samentrekkingen van de baarmoederwand. Onder invloed van de druk van de baby op de baarmoeder maakt de moeder oxytocine. Dit hormoon stimuleert de samentrekking van de spieren van de baarmoederwand. De geboorte komt op gang. Doordat de hypofyse van de moeder ook het hormoon prolactine vormt, komt de melkvorming op gang.
Geslachtshormoon: Hormonen die voor veranderingen in de pubertijd zorgen.
Pubertijd: De tijd waarin je verandert door een verhoogde afgifte van
geslachtshormonen.
Menstruatie: Maandelijkse afstoting van het baarmoederslijmvlies o.i.v.
schommelingen in concentraties vrouwelijke geslachtshormonen.
Zwangerschap: 9 maanden waarin er een baby groeit in de baarmoeder.
Geboorte: Het proces na 9 maanden waarin de baby ter aarde wordt gebracht.
Geslachtscellen van de mens zijn haploïd. Door bevruchting ontstaat er een diploïd. Voor een chromosoompaar geldt dat er altijd één chromosoom van de moeder is en één van de vader en dat ze dezelfde erfelijke informatie bevatten. Bij vrouwen begint de meiose al in het foetale stadium. Onder invloed van hormonen voltooit tijdens elke menstruatiecyclus meestal één follikel de meiose. Pas als er bevruchting optreedt, wordt meiose II afgemaakt. Dan zijn er uiteindelijk drie poollichaampjes en één eicel gevormd. In de eierstok (ovarium) zijn eicellen omgeven door follikencellen. Eicellen ontstaan uit oöcyten. Bij de geboorte van een meisje zijn zo’n 400 000 follikels aanwezig waarvan er maar zo’n 400 tot rijping komen. Als er 2 eicellen tegelijk uit follikel komen ontstaat er een twee-eiige tweeling. Dit kan ook ontstaan door een gelijktijdige rijping van twee follikels. Meiose begint bij mannen in de pubertijd in de testes. De wanden van zaadbuisjes bestaan uit oerkiemcellen en deze delen steeds mitotisch. Elke deling levert een spermaocyt plus kiemcel op. Na meiose 1 en 2 blijven de 4 haploide cellen even met elkaar verbonden (cytoplasma bruggen). Vervolgens differentiëren cellen zich tot zaadcellen. Bij de differentiatie stoten cellen bepaalde delen af en krijgen ze een staart. De vorming van een zaadcel duurt ong. 24 dagen.
Geslachtscellen: Gameten, een eindproduct van de meiose.
Haploïd: Set van 23 chromosomen.
Diploïd: Set van 2 x 23 chromosomen.
Meiose: Bij meiose 1 gaan de chromosomen van een paar uit elkaar en bij
meiose 2 gaan de chromatiden van elk chromosoom uit elkaar.
Bijbal: Onderdeel van de zaadbal waar de rijpe zaadcellen worden opgeslagen.
Bij de bevruchting dringen een aantal zaadcellen zich door de follikelcellen. De zaadcellen hechten zich aan receptoren van de eischil vast en geven enzymen af die de schil afbreken. De membramen versmelten en de zaadcel dringt binnen in het grondplasma van de eicel. Na ong. 30 uur vindt de eerste deling plaats en ong. 3 dagen later zijn er 16 cellen. Dit zijn klievingsdelingen. Als ze na ong. 5 dagen zijn aangekomen bij de baarmoeder zijn er ong. 100 cellen. Hierna nestellen ze zich in het baarmoederslijmvlies en is er een rangschikking ondergaan. De buitenste laag cellen, de trofoblast vormt vlokken die in het baarmoederslijmvlies groeien. Deze vlokken vormen het embryonale deel van de placenta. Het baarmoederslijmvlies vormt het moederlijk deel. Binnen de trofoblast ligt een laagje cellen dat het uiteindelijke embryo vormt, de zogenaamde kiemschijf. In de kiemschijf ontstaan twee holten gevuld met vocht: de amnionholte en de dooierholte. De amnionholte neemt sterk in omvang toe en de dooierholte verdwijnt. De wand van de amnionholte vormt samen met de trofoblast de vruchtvliezen. Na 8 weken zijn alle organen in aanleg aanwezig en spreken we van een foetus. De foetus is via een navelstreng verbonden met de placenta. Door de navelstreng lopen twee slagaders ( o.a. voor vervoer koolstofdioxide en een ader (o.a.voor vervoer zuurstof).
Voor het ontstaan van kanker zijn meerdere oorzaken aan te geven: Verstoring in het evenwicht van stimulerende en remmende stoffen, fouten in receptoren en mutaties in regelgenen, welke door carcinogene stoffen en straling veroorzaakt worden. Bij mutatie van een proto-oncogen worden groeisignalen aan de kern gegeven zonder dat daar opdracht voor is gegeven, maar inductie kan die
celdeling weer afremmen. Hiernaast is er ook een zelfmoordgen als extra beveiliging tegen ongewenst DNA. Sommige stoffen zijn mutageen en veranderen het DNA. Opperhuidcellen ontstaan door deling van de stamcellen in de kiemlaag, die dood gaan als het het contact verliest met de kiemlaag en dan de buitenste huidlaag vormt. Als je vervelt raak je deze cellen weer kwijt.
Tumor: Dat wat ontstaat nadat een cel in een weefsel voordturend blijft delen.
Goedaardig tumor: Een tumor die een plaatselijk probleem blijft doordat hij ingekapseld
ligt in een laagje bindweefsel. [bijv. een wrat]
Kwaadaardige tumor: Een tumor waarbij bepaalde cellen loslaten van hun buurcellen en
metastaseren.
Metastaseren: Het uitzaaien van een kwaadaardige tumor, doordat cellen losraken
van de tumor.
Kanker: Een kwaadaardige tumor, een verzamelnaam voor vele ziekten in
vele type lichaamscellen.
Regelgenen: Genen die de processen tijdens de celcyclus stimuleren of remmen.
Proto-oncogenen: Regelgenen die de celdeling stimuleren. Eiwitten die receptoren
overbrengen aan de celkern, waardoor het DNA verdubbelt en de cel deelt.
Tumor-suppressorgenen: Regelgenen die de celdeling remmen.
Receptoren: Uitwendig groeisignaal
Zelfmoordgen: Een gen die ervoor zorgt dat een cel met onherstelbare DNAbeschadigingen sterft.
Carcinogene stoffen: Stoffen die kanker kunnen veroorzaken. [bijv. dierlijke vetten, asbest
en bepaalde oplosmidd elen]
Na de bevruchting deelt de bevruchte eicel, de gevormde cellen delen weer, enzovoort. Hoe meer er wordt gedeeld, hoe meer er celdifferentiatie ontstaat. Tijdens de ontwikkeling van een embryo zijn de cellen al gedetermineerd, maar vaak delen ze nog wel een aantal keer voordat ze echt differentiëren. Mastergenen sturen dit gehele proces, waarbij genen aan- en uitgeschakeld worden. Ook de plaats waar de cel ligt is van belang, doordat er ook inductie plaatsvindt. Dit kan leiden tot geprogrammeerde celdood.
Celdifferentiatie: De verschillen in grootte, vorm en eiwitten na meerdere
delingen. Het DNA in alle cellen is wel hetzelfde.
Gedetermineerd: De bestemming weten van een cel.
Mastergenen: De stukken DNA met de informatie voor de regeleiwitten, die de
ontwikkelingspatronen van organen besturen.
Inductie: Het elkaar beïnvloeden van cellen door onderling contact.
Geprogrammeerde celdood: Het afsterven van cellen doordat het DNA hen daartoe aanzet.
Hierdoor krijgen de lichamen van mens en dier vorm.
Nieuwe cellen ontstaan wanneer bepaalde stoffen cellen aanzetten tot deling. De celcyclus bestaat uit 4 fasen; G1-, S-, G2,- en M-fase. Hiervan vormen de eerste 3 de interfase. De celdeling vind plaats na de M-fase. Hierbij worden grondplasma en celorganellen verdeeld. Hierna begint de celcyclus opnieuw.
Celcyclus: De periode waarin een cel ontstaat, groeit, actief is en opnieuw deelt.
G1-fase: De fase waarin de cel in omvang toeneemt, en waarin de organellen
actief zijn met het maken van stoffen die helpen bij het verdubbelen.
S-fase (synthese): De fase waarin de cel de DNA-moleculen verdubbelt
G2-fase: De fase waarin enzymen beide DNA-moleculen controleren op
kopieerfouten, en waarin de organellen verdubbelen.
M-fase (mitose): De fase waarin er 2 nieuwe kernen uit de kern ontstaan. De
chromatiden worden door eiwitdraden uit elkaar getrokken, wat
twee identieke sets van DNA-moleculen oplevert, een voor elke dochtercel.
Interfase: De G1-, S- en G2-fasen samen, waarin de genetische code af te lezen
is om stoffen te maken.
Centromeer: Het punt waar de twee identieke DNA-moleculen met elkaar
verbonden blijven tijdens de S-fase.
Chromosomen: Strengen met DNA.
Chromatiden: De identieke helften van de chromosoom.
Spoelfiguur: Het figuur dat de eiwitdraden vormen.
